เก๊าท์เป็นกรรมพันธุ์ไหม? พ่อเป็น... ลูกต้องเป็นด้วยหรือเปล่า?

 

เก๊าท์เป็นกรรมพันธุ์ไหม? พ่อเป็น... ลูกต้องเป็นด้วยหรือเปล่า?

คุณเคยสงสัยไหมครับว่า ทำไมบางคนกินไก่ กินเครื่องใน ดื่มเบียร์เหมือนกัน แต่กลับมีแค่บางคนที่เป็นโรคเก๊าท์?

หรือบางคนดูแลตัวเองดีมาก ไม่กินสัตว์ปีกเลย แต่ค่ากรดยูริกในเลือดกลับสูงปรี๊ดจนปวดข้อ? คำถามที่หมอเจอบ่อยที่สุดในห้องตรวจคือ "หมอครับ โรคนี้มันถ่ายทอดทางพันธุกรรมไหม? พ่อผมเป็น ผมต้องเตรียมตัวเป็นด้วยใช่ไหม?" วันนี้หมอจะมาไขข้อข้องใจเรื่องนี้ให้ฟังกันแบบชัดๆ ครับ

"หมอครับ... ผมคงหนีไม่พ้นใช่ไหม พ่อก็เป็น ปู่ก็เป็น"

เมื่อสัปดาห์ก่อน มีคนไข้ชายวัยทำงาน อายุประมาณ 40 ปี เข้ามาปรึกษาหมอด้วยสีหน้ากังวลใจ แกชื่อคุณวิชัย (นามสมมติ) ครับ คุณวิชัยเล่าให้หมอฟังว่า เพิ่งไปตรวจสุขภาพประจำปีมา พบว่าค่ากรดยูริกในเลือดสูงกว่าเกณฑ์นิดหน่อย

แต่สิ่งที่ทำให้แกกังวลจนกินไม่ได้นอนไม่หลับ คือประวัติครอบครัวครับ คุณพ่อของคุณวิชัยเป็นโรคเก๊าท์ชนิดรุนแรง มีปุ่มก้อนขึ้นตามข้อศอกและนิ้วเท้า ส่วนคุณปู่สมัยยังมีชีวิตอยู่ก็เดินกะเผลกเพราะปวดข้อเท้าบ่อยๆ คุณวิชัยเลยฝังใจว่า "เลือดพ่อมันแรง ยังไงเราก็ต้องเป็นแน่ๆ" แกเลยงดกินไก่ งดกินยอดผักทุกชนิด จนร่างกายดูซูบผอม แต่ค่ากรดยูริกก็ยังไม่ลง

หมอเลยบอกคุณวิชัยไปว่า "ใจเย็นๆ ก่อนนะครับคุณวิชัย พันธุกรรมมีส่วนก็จริง แต่ไม่ได้แปลว่าเราต้องเป็นเสมอไป เหมือนเราได้รับมรดกเป็นปืนมา ถ้าเราไม่ไปเหนี่ยวไก ปืนมันก็ไม่ลั่นครับ"

ความจริงเรื่อง "เก๊าท์" และ "กรรมพันธุ์"

หมอขอตอบให้ชัดเจนตรงนี้เลยครับว่า "โรคเก๊าท์ มีส่วนเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมค่อนข้างมาก" แต่... ไม่ได้หมายความว่าถ้าพ่อแม่เป็น แล้วลูกจะต้องเป็น 100% ครับ

จากการศึกษาทางการแพทย์ เราพบว่าสาเหตุหลักของโรคเก๊าท์ เกิดจากร่างกายมี "กรดยูริก" สูงเกินไป ซึ่งความสูงของระดับกรดยูริกนี้ ส่วนหนึ่งถูกกำหนดโดยยีน (Gene) ที่เราได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ครับ

สิ่งที่ถ่ายทอดกันทางพันธุกรรม ไม่ใช่ตัวโรคเก๊าท์โดยตรงครับ แต่เป็นการถ่ายทอด "ประสิทธิภาพการขับกรดยูริกของไต"

อธิบายให้เห็นภาพง่ายๆ คือ ร่างกายคนเราเปรียบเสมือนถังน้ำที่มีก๊อกน้ำเปิดเข้า (การสร้างยูริกและการกินอาหาร) และมีท่อระบายน้ำออก (การขับออกทางไต) คนที่เป็นโรคเก๊าท์จากกรรมพันธุ์ คือคนที่เกิดมาพร้อมกับ "ท่อระบายน้ำที่เล็กหรือตันง่ายกว่าคนอื่น" ทำให้ระบายของเสียออกได้ช้า

พอระบายออกไม่ทัน มันก็สะสมจนล้นถัง กลายเป็นผลึกเกลือยูริกไปเกาะตามข้อ จนเกิดการอักเสบเจ็บปวดนั่นเองครับ

โรคเก๊าท์ คืออะไรกันแน่?

โรคเก๊าท์ คือโรคข้ออักเสบชนิดหนึ่งที่เกิดจากการสะสมของ "ผลึกเกลือยูริก" (Uric Acid Crystals) ในข้อต่อต่างๆ ของร่างกาย ลักษณะของผลึกนี้ ถ้าเราส่องกล้องดูจะเห็นว่ามันมีรูปร่างแหลมคมเหมือน "เข็ม" หรือ "เศษแก้ว" เล็กๆ

ลองจินตนาการดูนะครับ ว่าถ้ามีเศษแก้วเล็กๆ จำนวนมหาศาลไปเสียดสีอยู่ในข้อเข่าหรือข้อเท้าของเรา เวลาเราขยับ มันจะเจ็บปวดทรมานขนาดไหน นั่นคืออาการของโรคเก๊าท์ครับ

สาเหตุของกรดยูริกสูง มาจากไหน?

ตรงนี้สำคัญมากครับ เพราะคนส่วนใหญ่เข้าใจผิด คิดว่ายูริกมาจาก "อาหาร" เป็นหลัก เช่น ไก่ หรือ ยอดผัก แต่ความจริงแล้ว:

1. การสร้างจากภายในร่างกาย (ประมาณ 80%): ร่างกายเราสร้างกรดยูริกขึ้นมาเอง จากการผลัดเปลี่ยนเซลล์และการทำงานของอวัยวะต่างๆ นี่คือโรงงานผลิตหลักครับ
2. จากการกินอาหาร (ประมาณ 20%): อาหารที่มีสารพิวรีนสูง เช่น เครื่องในสัตว์ เนื้อสัตว์เนื้อแดง เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ และน้ำหวานที่มีน้ำตาลฟรุกโตส

เห็นไหมครับว่า ต่อให้เราคุมอาหารเคร่งครัดแค่ไหน แต่ถ้า "โรงงานภายใน" ผลิตเยอะ หรือ "ท่อระบายออก" (ไต) ทำงานไม่ดีตามพันธุกรรม เราก็ยังมีสิทธิ์เป็นโรคเก๊าท์ได้อยู่ดี

อาการที่ต้องสงสัย: แบบนี้ใช่เก๊าท์ไหม?

อาการของโรคเก๊าท์มักจะมีเอกลักษณ์เฉพาะตัวครับ ลองสังเกตตัวเองหรือคนใกล้ชิดดูนะครับ

• ปวดฉับพลัน: อยู่ๆ ก็ปวดขึ้นมาทันที มักจะเป็นตอนกลางคืนหรือตื่นนอนตอนเช้า
• ตำแหน่งยอดฮิต: ส่วนใหญ่เริ่มเป็นที่ "โคนนิ้วหัวแม่เท้า" แต่ก็เป็นที่ข้อเท้า ข้อเข่า ข้อมือ หรือข้อศอกได้เช่นกัน
• แดง ร้อน บวม: บริเวณที่เป็นจะบวมเป่ง ผิวหนังตึง แดงจัด และรู้สึกอุ่นๆ หรือร้อนเมื่อสัมผัส
• แตะไม่ได้เลย: แค่ผ้าห่มโดนเบาๆ ก็สะดุ้งโหยงแล้วครับ ความปวดมันรุนแรงมาก
• เป็นๆ หายๆ: ช่วงแรกที่เป็น อาจจะปวดอยู่ 3-5 วัน แล้วหายไปเองเหมือนคนปกติ แต่ถ้าไม่รักษา มันจะกลับมาเป็นถี่ขึ้น นานขึ้น และลามไปหลายข้อมากขึ้น

แนวทางการตรวจวินิจฉัย

เมื่อมาหาหมอ หมอจะมีวิธีตรวจสอบเพื่อความแน่ใจครับ เพราะอาการปวดข้ออาจเกิดจากโรคอื่นก็ได้ เช่น ข้อเสื่อม หรือการติดเชื้อ

1. ซักประวัติและตรวจร่างกาย: หมอจะดูตำแหน่งที่ปวด ลักษณะการบวม และถามประวัติครอบครัว (อย่างที่คุณวิชัยเล่าเรื่องคุณพ่อ) รวมถึงประวัติการกินยาบางชนิด
2. ตรวจเลือด: เพื่อดูระดับกรดยูริกในเลือด แต่ต้องระวังนิดนึงครับ เพราะในช่วงที่ปวดข้อมากๆ ระดับยูริกในเลือดอาจจะดูปกติได้ (เพราะมันวิ่งไปเกาะที่ข้อหมดแล้ว) หมอจึงต้องแปลผลอย่างระมัดระวัง
3. เอกซเรย์ (X-ray): ในระยะแรกอาจจะไม่เห็นอะไรผิดปกติ แต่ในคนที่เป็นมานาน จะเห็นรอยกัดกินกระดูก หรือก้อนผลึกยูริก
4. อัลตราซาวด์ (Ultrasound): เครื่องมือนี้หมอชอบใช้มากครับ เพราะสะดวกและไม่เจ็บ สามารถเห็น "ตะกอนยูริก" ที่เกาะอยู่บนผิวกระดูกอ่อนได้ชัดเจน ช่วยยืนยันโรคได้ดีแม้ในระยะเริ่มแรก
5. เจาะน้ำในข้อ: นี่คือวิธีมาตรฐานที่สุด คือการดูดน้ำในข้อที่บวมไปส่องกล้อง ถ้าเจอผลึกรูปเข็ม ก็ฟันธงได้เลยว่าเป็นเก๊าท์แน่นอน (แต่วิธีนี้เจ็บหน่อย ถ้าอัลตราซาวด์ชัดเจนแล้ว บางทีก็อาจไม่จำเป็นครับ)

ปัจจัยเสี่ยง: ใครบ้างที่มีโอกาสเป็น?

นอกจากพันธุกรรมแล้ว ยังมีปัจจัยอื่นที่เร่งให้เกิดโรคครับ

• เพศ: ผู้ชายมีโอกาสเป็นมากกว่าผู้หญิง (แต่ผู้หญิงจะเสี่ยงเพิ่มขึ้นหลังหมดประจำเดือน)
• อายุ: ยิ่งอายุมากขึ้น ไตทำงานลดลง ก็เสี่ยงมากขึ้น
• น้ำหนักตัว: คนที่น้ำหนักเกินหรืออ้วน ร่างกายจะสร้างยูริกมากกว่าปกติ และไตขับออกได้ยากขึ้น
• โรคประจำตัว: ความดันโลหิตสูง ไขมันในเลือดสูง เบาหวาน โรคไตเสื่อม
• ยาบางชนิด: เช่น ยาขับปัสสาวะ ยาแอสไพรินขนาดต่ำ
• พฤติกรรม: ดื่มแอลกอฮอล์ (โดยเฉพาะเบียร์) ดื่มน้ำอัดลมหรือน้ำผลไม้กล่องที่มีน้ำตาลฟรุกโตสสูง

การรักษา: จัดการเก๊าท์ให้อยู่หมัด

การรักษาโรคเก๊าท์ ไม่ใช่แค่ "หายปวดแล้วจบ" แต่ต้องดูแลระยะยาวเพื่อไม่ให้ข้อพังและไตวายครับ

1. ระยะข้ออักเสบเฉียบพลัน (ตอนกำลังปวด) เป้าหมายคือ "ดับไฟ" ให้เร็วที่สุดครับ

• ยา: หมอจะให้ยาแก้ปวดลดอักเสบ (NSAIDs) หรือยาโคลชิซิน (Colchicine) เพื่อหยุดอาการปวด
• การพัก: ควรพักการใช้ข้อนั้น ประคบเย็นเพื่อลดบวม

2. การฉีดยาด้วยอัลตราซาวด์ (Ultrasound-guided injection) ในกรณีที่กินยาไม่ได้ (เช่น เป็นโรคไต หรือกระเพาะ) หรือกินยาแล้วเอาไม่อยู่ หมออาจพิจารณาฉีดยาลดอักเสบเข้าข้อ โดยใช้อัลตราซาวด์ช่วยนำทาง เพื่อให้ยาเข้าไปยังจุดที่อักเสบเป๊ะๆ ปลอดภัยและได้ผลดีครับ

3. ระยะสงบ (ลดกรดยูริก) เป้าหมายคือ "ลดระดับน้ำในถัง" เพื่อไม่ให้ล้นอีก

• ยาลดกรดยูริก: หากคุณเป็นเก๊าท์บ่อย หรือมีปุ่มก้อนขึ้น หมอจะให้ยาเพื่อไปยับยั้งการสร้างยูริก หรือช่วยเร่งการขับออก จำเป็นต้องกินต่อเนื่องสม่ำเสมอ เหมือนยาความดันหรือเบาหวานครับ อย่าหยุดยาเองเด็ดขาด
• เป้าหมาย: เราต้องการคุมระดับกรดยูริกให้ต่ำกว่า 6 มก./ดล. เพื่อให้ผลึกที่เกาะอยู่ละลายหายไป

4. การผ่าตัด เราจะผ่าตัดก็ต่อเมื่อมี "ก้อนโทฟัส" (Tophus) หรือก้อนตะกอนยูริกขนาดใหญ่ที่:

• แตกจนมีแผลเรื้อรังเสี่ยงติดเชื้อ
• ก้อนไปกดทับเส้นประสาท หรือทำลายเส้นเอ็น
• ก้อนใหญ่จนใส่รองเท้าไม่ได้ หรือใช้ชีวิตลำบาก แต่ถ้าก้อนไม่ใหญ่มาก การกินยาลดกรดยูริกต่อเนื่อง ก้อนสามารถยุบลงได้เองครับ

พยากรณ์โรค: จะหายขาดไหม?

คำถามนี้ตอบยากครับ ถ้าถามว่า "หายขาด" แบบเลิกกินยาแล้วไม่เป็นอีกเลย อาจจะยากสำหรับคนที่มีกรรมพันธุ์ชัดเจน เพราะยีนเรากำหนดมาแบบนั้น

แต่ถ้าถามว่า "ใช้ชีวิตปกติได้ไหม?" คำตอบคือ ได้แน่นอนครับ โรคเก๊าท์เป็นโรคข้ออักเสบที่ "รักษาได้ดีที่สุด" โรคหนึ่ง หากคนไข้กินยาคุมระดับยูริกอย่างต่อเนื่อง ปรับพฤติกรรม อาการปวดจะไม่กลับมารบกวนเลย ก้อนปุ่มปมต่างๆ ก็จะยุบลง และไตก็จะไม่เสื่อมเร็ว

ข้อคิดจากหมอถึงคุณวิชัยและผู้อ่านทุกคน

กลับมาที่คุณวิชัยครับ หลังจากฟังหมออธิบาย แกสบายใจขึ้นมาก แกเข้าใจแล้วว่า "กรรมพันธุ์คือความเสี่ยง แต่พฤติกรรมคือตัวตัดสิน"

คุณวิชัยเริ่มปรับการกิน ไม่ใช่แค่งดไก่ แต่ลดหวาน ลดเบียร์ และที่สำคัญคือยอมรับการกินยาลดกรดยูริกเพื่อช่วยไตของแกในการขับของเสีย ผ่านไป 6 เดือน ค่าเลือดยูริกของคุณวิชัยลงมาอยู่ในเกณฑ์ปกติ สุขภาพจิตดีขึ้น ไม่ต้องนั่งระแวงว่าจะปวดข้อเมื่อไหร่

สรุป สำหรับใครที่มีพ่อแม่เป็นเก๊าท์ อย่าเพิ่งถอดใจครับ ท่านให้ "ยีน" มา แต่เราเลือก "ไลฟ์สไตล์" เองได้ หากรู้ตัวเร็ว ตรวจเช็คสม่ำเสมอ และดูแลตัวเองถูกต้อง ท่านสามารถอยู่ร่วมกับพันธุกรรมนี้ได้อย่างมีความสุข แข็งแรง และไร้อาการปวดครับ

บทความนี้ให้ข้อมูลทั่วไป หากอาการไม่ดีขึ้นควรปรึกษาแพทย์ สามารถปรึกษาปัญหากระดูกและข้อ หรืออาการปวด ได้ที่ ผศ.นพ.ธนินนิตย์ ลีรพันธ์ (หมอเก่ง) ผู้เชี่ยวชาญโรคกระดูกและข้อ สอบถามปัญหาโรคกระดูกและข้อ ปวดหลัง ปวดคอ ปวดเข่า ปวดไหล่ กระดูกพรุน ได้ครับ 📱 Line ID: @doctorkeng

#โรคเก๊าท์ #ปวดข้อ #กรดยูริกสูง #เก๊าท์พันธุกรรม #ปวดนิ้วโป้งเท้า #อาหารโรคเก๊าท์ #หมอเก่งกระดูกและข้อ #เชียงใหม่ #รักษาเก๊าท์ #สุขภาพผู้สูงอายุ

---

References:

1. FitzGerald JD, et al. 2020 American College of Rheumatology Guideline for the Management of Gout. Arthritis Care Res (Hoboken). 2020;72(6):744-760.
2. Dalbeth N, Merriman TR, Stamp LK. Gout. Lancet. 2016;388(10055):2039-2052.
3. Major TJ, et al. Gout and the kidney. Nat Rev Nephrol. 2018;14(10):641-657.
4. Richette P, et al. 2016 updated EULAR evidence-based recommendations for the management of gout. Ann Rheum Dis. 2017;76(1):29-42.
5. Kuo, C.F., Grainge, M.J., Zhang, W. et al. Global epidemiology of gout: prevalence, incidence and risk factors. Nat Rev Rheumatol 11, 649–662 (2015).